小儿同型胱氨酸尿症检查，小儿同型胱氨酸尿症如何诊断鉴别 _生活经验

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导读：本文向您详细介小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查，常用的小儿同型胱氨酸尿症检查项目有哪些。以及小儿同型胱氨酸尿症如何诊断鉴别，小儿同型胱氨酸尿症易混淆疾病等方面内容。
小儿同型胱氨酸尿症常见检查：
常见检查：半胱氨酸、羊水检查、血管造影、尿蛋氨酸（Met）
一、检查
1.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min ，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。假阳性可见尿中有大量的青霉胺、胱氨酸、丙酮、谷胱甘肽等。新生儿筛选实验也可测定尿中同性胱氨酸和雪中蛋氨酸，一般在出生后第四天即可进行。2.酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞或肝活检测定酶的活性，也可用此法检出杂合子，测定肝或淋巴细胞的酶活性。此法可作为确诊本病的依据。产前诊断可取羊水细胞的测定酶活性。3.血液检查：患者可见血液中同型胱氨酸过高，有巨幼红细胞性贫血。合成酶缺乏性血中蛋氨酸升高；转移酶缺乏型血中胱硫醚增多、叶酸升高；还原酶缺乏型光硫酸增多。4.应做X线（表现为骨质疏松、脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾等）、B超、CT等影像学检查和血管造影检查（血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞）。
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小儿同型胱氨酸尿症如何鉴别？：
一、鉴别
本病需与马方综合征鉴别。马凡综合征（Marfan syndrome ）：又称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。先天性中胚叶发育不良的遗传型结缔组织病。具体发病原因不明。据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，临床表现不一，其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。两者共同点：晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。鉴别不同点：遗传方式和病情发展不同。马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症为隐性遗传，在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
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