溶酶体酶缺陷的诊断_溶酶体酶缺陷的鉴别


溶酶体酶缺陷的诊断_溶酶体酶缺陷的鉴别

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导读:溶酶体酶缺陷症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病 。根据临床表现和酶缺陷,MPS可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型 , 其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型,Ⅴ型已改称ⅠH/S型 。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外 , 其余均属常染色体隐性遗传病 。如同其他溶酶体累积病一样,各型MPS大多在1周岁左右发?。〕潭际墙行缘?,并且累及多个系统,有着类似的临床症状,但各型的病情轻重不一,且有各自的特征,其中以ⅠH型最典型,预后最差 , 患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻 。病变主要累及骨骼,也可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等 。
21-羟化酶缺陷症:多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加,21羟化酶或11β羟化酶缺陷 。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病 。最显著的特征是无排卵 。
细胞色素C氧化酶缺乏症:是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿 。
先天性乳糖酶缺乏:婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,不能成长,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后较差 。本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾?。剐〕︷つに⒆丛邓敲溉狈Γ?使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征 。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏,以乳糖酶缺乏症最常见 。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症 。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖,由于乳糖酶缺乏,患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收,余者均进入小肠下段 。肠腔的细菌使双糖发酵产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气 , 未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高 , 肠道水分吸收减少引起腹泻 。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便,由于产气过多,引起腹胀及肠鸣 。
海藻糖酶缺乏:属于二糖酶缺乏症临床分类之一 。本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾?。剐〕︷つに⒆丛邓敲溉狈? ,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征 。
一级预防:遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗 。
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