小儿色素失调症病因，小儿色素失调症的原因 _生活经验

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导读：本文向您详细介绍小儿色素失调症的病理病因，小儿色素失调症主要是由什么原因引起的。
一、小儿色素失调症病因
一、发病原因
本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。
常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50% 。
伴性联显性遗传：性染色体显性遗传，除具有显性遗传的特征外，另外一个特征是性状表现与性别相联系。在遗传系谱图中，若男性为患者，女性正常，他们的女儿全部为患者，儿子都正常。上述现象，只有用X染色体显性遗传才能做出合理解释：由于显性致病基因存在于X染色体上，男性患者的基因为XBY，而男性的X染色体只传女儿，女儿从其父得到一条带显性致病基因的X染色体，全表现为患病;正常女性的基因型为XbXb，形成的配子只有Xb一种，儿子从其母得到一条带正常隐性基因的X的染色体，故表现正常。
二、发病机制
女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。
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