糖原贮积病Ⅱ型病因，糖原贮积病Ⅱ型的原因 _生活经验

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导读：本文向您详细介绍糖原贮积病Ⅱ型的病理病因，糖原贮积病Ⅱ型主要是由什么原因引起的。
一、糖原贮积病Ⅱ型病因
一、发病原因
本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23) 。
二、发病机制
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解 -1、4糖苷键和 -1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。
糖原贮积病的分类：
1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4 1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型多糖-1，4 1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
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