黏多糖贮积症Ⅱ型病因,黏多糖贮积症Ⅱ型的原因


黏多糖贮积症Ⅱ型病因,黏多糖贮积症Ⅱ型的原因

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导读:本文向您详细介绍黏多糖贮积症Ⅱ型的病理病因,黏多糖贮积症Ⅱ型主要是由什么原因引起的 。
一、黏多糖贮积症Ⅱ型病因
一、发病原因
本病的病因是伴性隐性遗传 , 只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病 。
二、发病机制
【黏多糖贮积症Ⅱ型病因,黏多糖贮积症Ⅱ型的原因】本病的发病机制是,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解发生障碍,该酶基因定位在 。Xq27.3~q28,结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出 。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多,最终可导致功能障碍 。
病理:组织病理改变基本与Ⅰ型相似 , 即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积,虽无肉眼可见的角膜浑浊,但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积 。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素 。
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