家族性载脂蛋白B100缺陷症病因，家族性载脂蛋白B100缺陷症的原因 _生活经验

文章插图
导读：本文向您详细介绍家族性载脂蛋白B100缺陷症的病理病因，家族性载脂蛋白B100缺陷症主要是由什么原因引起的。
一、家族性载脂蛋白B100缺陷症病因
一、发病原因
【家族性载脂蛋白B100缺陷症病因，家族性载脂蛋白B100缺陷症的原因】FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500 Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。
二、发病机制
正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其所含载脂蛋白的影响，由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein，Apo)95%以上是Apo B100，因而认为可能是因Apo B100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500 Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。由于Apo Bl00分子中其他部位的氨基酸也可发生置换而影响Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症。后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为FDB3531 。此外，Gaffeny等发现一例FDB3500患者，其3500位上在氨基酸不是被Gln置换，而是被色氨酸置换。因此，有人建议采用FDB3500Q来表示早期发现的FDB，而对新近发现的病例采用FDB3500w 。FDB和家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。FDB是因Apo B遗传缺陷即配体的缺陷所致，而FH则是LDL受体的遗传缺陷所致。
温馨提示：以上就是对于家族性载脂蛋白B100缺陷症病因，家族性载脂蛋白B100缺陷症是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关家族性载脂蛋白B100缺陷症方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“家族性载脂蛋白B100缺陷症”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！

家族性载脂蛋白B100缺陷症病因，家族性载脂蛋白B100缺陷症的原因的详细内容就为您分享到这里，【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容，希望对您有所帮助：