![同型胱氨酸尿症的检查与鉴别](http://img.jing111.com/240328/155Q4HS-0.jpg)
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导读:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病 。……
实验室检查:
①尿同型胱氨酸测定 , 可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性 , 表示尿中有过量的含硫氨基酸 。
②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子 。
③产前诊断可测羊水细胞的酶活性 。
鉴别:
【同型胱氨酸尿症的检查与鉴别】本病需与马凡氏综合征鉴别 。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状 。但遗传方式和病情发展不同 。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例 , 而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状 , 骨质疏松,椎骨有双凹畸形等 。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常 。
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