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导读:本文向您详细介绍小儿先天性睾丸发育不全症状 , 尤其是小儿先天性睾丸发育不全的早期症状,小儿先天性睾丸发育不全有什么表现?得了小儿先天性睾丸发育不全会怎样?以及小儿先天性睾丸发育不全有哪些并发病症,小儿先天性睾丸发育不全还会引起哪些疾病等方面内容 。……
小儿先天性睾丸发育不全常见症状:
睾丸发育不全、外阴呈幼稚型无阴毛、睾丸微小、青春期身体发育缓慢
一、症状
本病的发病率相当高 , 患者常因不育或体检外生殖器不发育而就诊,然后经染色体检查确诊 。无任何症状或不适,因而不会就诊,难以发现 。
小儿早先症状表现不明显:
可因隐睾或者小睾丸来诊,但多数因症状不严重,缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视 。
小儿可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆?。狈δ泻⑿愿?。在标准47,XXY核型中,约有25%显示中等度智能发育落后 , 幼儿表现为语言和学习障碍 。缺乏明显症状,不易认识 。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析,可进行早期诊断 。
青春发育期可出现较为明显的表现:
外貌男性但乳房肥大(妇女性乳房),乳房女性化约占40% 。睾丸微小甚至无睾,无精子,阴茎小 , 可有隐睾或尿道下裂,阴毛发育差 , 胡子稀疏,喉结不明显,皮下脂肪较多,性情类似女性等 。约25%的患者显示智力低下,多为轻度 , 部分为中度 。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例 。患者表型男性,体格较瘦长,身材较高,指间距大于身高 。在47,XYY及48 , XXYY核型,具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显 。青春期发育常延缓 。
成年结婚后:
由于不能产生精子或精子极稀少,一般不能生育(偶有例外) 。
诊断:
根据临床特征怀疑为先天性睾丸发育不全的患者可先予生化检查 。若血清FSH、LH增高 , 睾酮水平较正常为低,可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析 。确定X染色体数目,是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据 。FISH技术是快速诊断方法 。
以上是对于小儿先天性睾丸发育不全的症状方面内容的相关叙述,下面再看下小儿先天性睾丸发育不全并发症,小儿先天性睾丸发育不全还会引起哪些疾病呢?
小儿先天性睾丸发育不全常见并发症:
外阴阴道性不孕
一、并发病症
可有智力障碍:轻中等度智能发育落后,可伴语言和学习障碍 。
不育:男性不育指夫妇同居未采取避孕措施两年以上,而无生育者 。女方检查正常,男方检查异常 。
男性化不足:即男性患者表现为无须、腋毛、阴毛,或少许阴毛呈女性分布,皮肤细腻,皮下脂肪分布于面、胸、肩背、下腹、臀、大腿,乳房发育如少女,阴茎细小,女子体型,音声细?。?睾丸萎缩,或表现出女性心理特征 。
可有性欲低下、早泄、阳痿等 。
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