【胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒 软骨发育不全】
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophiafetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophicdwarfism)等 。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常 ， 主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒 。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑 。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见 。
- 是否医保：医保疾病
- 发病部位：骨
- 挂号科室：骨科,儿科
- 传染性：无传染性
- 检查项目：骨关节及软组织CT检查盆腔CT检查肝、胆、脾CT检查CT检查冠状动脉CT检查胸部CT检查计算机体层摄影CT检查耳鼻咽喉CT检查泌尿系统CT检查颈椎CT检查
- 治疗率：30%
- 多发人群：自发性基因突变人群
- 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）
- 典型症状：下颌前突颈部可前屈，怕仰伸肘关节畸形肢体短缩畸形颈部怕前屈，怕仰伸
- 并发症：脑积水小儿脑积水婴儿脑积水小儿外部性脑积水老年人正常压力脑积水耳源性脑积水正常颅压脑积水外伤性脑积水高颅压性脑积水小儿后颅窝型脑积水综合征
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