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导读:近日,湖北省妇幼保健院发现该省首例枫糖尿病新生儿 。此病发病率1/12万~1/50万 。……
近日 , 湖北省妇幼保健院发现该省首例枫糖尿病新生儿 。此病发病率1/12万~1/50万 。
近日 , 家住孝感的张先生喜得贵子,孩子出生几天之后 , 出现少哭、少动的现象 , 吃奶量越来越少,后来竟出现嗜睡甚至昏迷、吐奶、抽搐等症状 。经湖北省妇幼保健院检查,发现患儿血氨很高,将尿、血标本送往广州市中山大学附属六院遗传代谢中心检验,根据检验结果,确诊其为新生儿枫糖尿病 。
湖北省妇幼保健院新生儿科主任夏世文介绍,枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍疾病,常发生于婴儿期,且临床表现各异 , 不易诊断,国外统计发病率为1/12万~1/50万,国内极少有报道 。一般新生儿期发病最严重也最典型,出生一周后出现酮酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损,患儿常在数周或数月内死亡,即使经治疗而存活,也可能留下智力低下和神经系统受损的后遗症 。
【湖北发现枫糖尿病新生儿】他提醒,一般新生儿出生后会散发正常的奶香,如果发现孩子尿、汗有烧焦的糖类(枫糖)臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒症状时应及早就医 。
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