【GDS,糖原累积病 糖原累积症】
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万) 。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主 。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加 。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常 。
- 是否医保:暂无
- 发病部位:全身
- 挂号科室:消化内科,儿科
- 传染性:无传染性
- 检查项目:血清尿酸尿酸血糖血清谷丙转氨酶血脂检查血液生化六项检查尿酸碱度血尿酸血清谷草转氨酶与血清谷-丙转氨酶比值自我血糖监测
- 治疗率:40%
- 多发人群:先天性酶缺陷患者
- 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)
- 典型症状:静脉曲张四肢无力肝肿大腹水肌肉萎缩四肢酸痛无力静脉曲张性外痔下肢无力心脏增大大腿肌肉萎缩
- 并发症:肝纤维化先天性肝纤维化
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