糖原累积病,糖原性肝肾大 糖原贮积病

【糖原累积病,糖原性肝肾大 糖原贮积病】

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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病 , 又叫糖原病(glycogendisease),糖原代谢病(glycogenoses) 。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少 。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖 。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类 。
  • 是否医保:医保疾病
  • 发病部位:全身
  • 挂号科室:内分泌科,儿科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目:四肢的骨和关节平片血糖肝功能检查心电图多普勒超声心动图甘油三酯动态心电图血乳酸心电图检查自我血糖监测
  • 治疗率:20%
  • 多发人群:遗传疾病
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致 , 市三甲医院约5000--10000
  • 典型症状:肌肉萎缩大腿肌肉萎缩小腿肌肉萎缩肝脏肿大手臂肌肉萎缩手肌肉萎缩肩胛带肌肉萎缩
  • 并发症:肝纤维化先天性肝纤维化

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