【小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 小儿苯丙酮尿症】

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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病 。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高 。出生时患儿正常，随着进奶以后 ， 一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显 。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身,血液血管
• 挂号科室：儿科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：骨关节及软组织CT检查EEG盆腔CT检查肝、胆、脾CT检查CT检查冠状动脉CT检查胸部CT检查计算机体层摄影CT检查耳鼻咽喉CT检查泌尿系统CT检查
• 治疗率：10%
• 多发人群：儿童
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）
• 典型症状：惊厥易激惹忧郁酮尿低血糖惊厥阵发性或强直性惊厥忧郁思虑
• 并发症：癫痫湿疹阴囊湿疹肛周湿疹外阴湿疹乳房湿疹疱疹样湿疹慢性湿疹手湿疹小儿癫痫

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