DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征 先天性胸腺发育不全

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DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征 先天性胸腺发育不全

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先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征 。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷 。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成 。至妊娠第12周 , 胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征 。此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一 。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全 。患者无性别差异 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:胸部
  • 挂号科室:风湿科,中医科
  • 传染性:无传染性
  • 检查项目:血常规胸部平片血清钙血常规血常规
  • 治疗率:0
  • 多发人群:所有群体
  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
  • 典型症状:口角肌肉的抽搐睡觉时突然抽搐一下抽搐新生儿抽搐四肢抽搐反复抽搐腹肌肌肉抽搐心脏畸形抽搐无力痛性脸抽搐
  • 并发症:亚急性甲状腺炎甲状腺炎桥本甲状腺炎自身免疫性溶血性贫血产后甲状腺炎急性甲状腺炎无痛性甲状腺炎幼年型类风湿性关节炎慢性自身免疫性甲状腺炎慢性纤维性甲状腺炎

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