小儿脑硫脂沉积病小儿异染性脑白质营养不良 _生活经验

【小儿脑硫脂沉积病小儿异染性脑白质营养不良】

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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy) ，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelinsheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoidcellleukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromaticleukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenalleukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatidelipidosis) ，亦属脑脂质沉积?。?系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型) 。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少40nmol/(hmiddot;ml)或基因诊断。

是否医保：暂无
发病部位：颅脑
挂号科室：儿科,脑外科
传染性：该病不具备传染性
检查项目：EEG肌电图颅脑MRI检查颅脑CT检查颅脑超声检查盆底肌电图浆膜腔积液浆膜腔积液细胞计数浆膜腔积液细胞学检查浆膜腔积液病原体
治疗率：30%
多发人群：儿童
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
典型症状：反应迟钝共济失调步态异常小脑性共济失调感觉性共济失调Moro反应迟钝脑白质偏少大脑性共济失调感觉性共济失调步态前庭性共济失调
并发症：视神经萎缩

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小儿脑硫脂沉积病 小儿异染性脑白质营养不良

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