【巨睾丸是怎么回事?】
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脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome , FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因脆性X染色体病人X染色体长臂q27.3区带存在脆性位点(FRAXA)是其典型的细胞遗传学特征 。FXS是一种家族性智力障碍疾病 , 临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现 。
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