小儿脊髓性肌萎缩 _生活经验

【小儿脊髓性肌萎缩】

文章插图
脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressivespinalmuscularatrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

是否医保：暂无
发病部位：脊髓,肌肉
挂号科室：儿科,神经内科
传染性：无传染性
检查项目：肌电图盆底肌电图DMD和BMD产前基因检测
治疗率：10--15%
多发人群：儿童
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
典型症状：四肢无力肌肉萎缩大腿肌肉萎缩步态异常小腿肌肉萎缩手臂肌肉萎缩手肌肉萎缩肌张力减低关节挛缩对称性肌无力
并发症：小儿营养不良营养不良进行性肌营养不良症肌营养不良症甲营养不良反射性交感神经营养不良综合征蛋白质-能量营养不良小儿营养不良性消瘦脂肪营养不良Fuchs角膜内皮营养不良

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