【粘多糖症，粘多糖贮积症 粘多糖沉积病】

文章插图
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍 ， 将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses） 。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄 。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：内分泌科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：尿液粘多糖检测遗传筛查
• 治疗率：10%
• 多发人群：所有群体
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致 ， 市三甲医院约（5000-10000元）
• 典型症状：肝脾肿大惊厥驼背角膜混浊低血糖惊厥阵发性或强直性惊厥颈短胸腰驼背
• 并发症：动脉硬化耳聋突发性耳聋老年性耳聋颈动脉硬化下肢动脉硬化闭塞症噪声性耳聋先天性耳聋动脉硬化性闭塞症爆震性耳聋

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