【苯丙氨酸代谢障碍是怎么回事？】
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苯丙酮尿症(phenyl ketonuria ， PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病 。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见 。本病遗传方式为常染色体隐性遗传 。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常 。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复 。
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