【小儿软骨发育不良,小儿软骨发育异常 小儿软骨发育不全】

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小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型 ， 属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常 。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：骨
• 挂号科室：骨科,儿科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：血常规四肢的骨和关节平片尿常规泌尿感染类尿常规糖尿病类尿常规便常规头颅平片肾病类尿常规半胱氨酸尿症筛查血常规
• 治疗率：75%
• 多发人群：常染色体显性遗传人群、基因突变人群
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 20000元）
• 典型症状：胸廓畸形脸部大小不一四肢畸形头颅增大下颌前突脊柱和四肢畸形骨骺提前闭合前额及颧骨突出
• 并发症：小儿营养不良营养不良进行性肌营养不良症肌营养不良症甲营养不良反射性交感神经营养不良综合征蛋白质-能量营养不良小儿营养不良性消瘦脂肪营养不良Fuchs角膜内皮营养不良

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