遗传性高尿酸血症的症状,遗传性高尿酸血症的早期症状,并发症


遗传性高尿酸血症的症状,遗传性高尿酸血症的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍遗传性高尿酸血症症状,尤其是遗传性高尿酸血症的早期症状,遗传性高尿酸血症有什么表现?得了遗传性高尿酸血症会怎样?以及遗传性高尿酸血症有哪些并发病症,遗传性高尿酸血症还会引起哪些疾病等方面内容 。……
遗传性高尿酸血症常见症状:
轻度精神发育迟滞、不自主运动、中指指甲凹陷、尿路结石
一、症状
1.患儿全部是男性,女性为基因携带者 。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等 。一般在出生3~4个月起病 , 逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高 , 腱反射亢进 , 下肢剪刀样姿势等 。
2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘,可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等 。2~3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制 。
3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等 , 少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形 。
4.患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加 。脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩 。
二、诊断
诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等 。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据 , 须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别 。
以上是对于遗传性高尿酸血症的症状方面内容的相关叙述 , 下面再看下遗传性高尿酸血症并发症,遗传性高尿酸血症还会引起哪些疾病呢?
遗传性高尿酸血症常见并发症:
肛门闭锁、隐睾
一、并发病症
有痛风的临床表现,如手足关节痛、痛风结节,并可有尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形 。
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