【小儿成骨不全症,小儿脆骨病 小儿成骨不全】

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成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病 。表现为全身性结缔组织异常 。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常 。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传 。隔代遗传的病例亦有报道 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：骨
• 挂号科室：骨科,儿科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：四肢的骨和关节平片骨与关节MRI检查骨关节及软组织CT检查血清钙系统胎儿超声检查四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片
• 治疗率：95%
• 多发人群：钙质吸收差的婴幼儿多见
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（30000 —— 50000元）
• 典型症状：关节畸形脊柱后突蓝巩膜关节囊松弛头颅增大胎儿宫内骨折先天性骨与关节畸形
• 并发症：骨折耳聋突发性耳聋肋骨骨折股骨颈骨折老年性耳聋髌骨骨折扁平足锁骨骨折跟骨骨折

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