小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿有睾女性化综合征 小儿雄激素不敏感综合征

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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病 。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型 , 为男性假两性畸形中最常见者 。本病在染色体核型为46,XY的人中发病 。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:男性生殖,女性生殖
  • 挂号科室:儿科,内分泌科
  • 传染性:暂无
  • 检查项目:睾酮盆腔和阴道B超眼底检查性激素六项检查染色体核型分析双氢睾酮尿睾酮血浆二氢睾酮唾液睾酮
  • 治疗率:60%
  • 多发人群:暂无
  • 治疗费用:市三甲医院约(6000——10000元)
  • 典型症状:继发性闭经阴唇融合
  • 并发症:闭经避孕后闭经综合征闭经性头痛闭经溢乳综合征功能性下丘脑性闭经

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