遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎

【遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎】

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文章插图
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病 。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等 。亦可有多个内脏受损的表现 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,眼
  • 挂号科室:神经内科,眼科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目:肌电图脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查盆底肌电图血清游离脂肪酸
  • 治疗率:70%
  • 多发人群:新生儿
  • 治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
  • 典型症状:肌肉萎缩大腿肌肉萎缩小腿肌肉萎缩手臂肌肉萎缩手肌肉萎缩肌束震颤肩胛带肌肉萎缩眼肌瘫痪运动失调核上性垂直性眼肌瘫痪
  • 并发症:瘫痪面肌瘫痪特发性面神经瘫痪周期性瘫痪

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