马查多-约瑟夫病 Machado-Joseph病

【马查多-约瑟夫病 Machado-Joseph病】

马查多-约瑟夫病 Machado-Joseph病

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Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease,MJD)是以初发两位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同时又因本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病 。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病 。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传 。本病由Nakano(1972)首先报道,以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:颅脑,眼
  • 挂号科室:神经内科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目:颅脑MRI检查聚合酶链反应技术
  • 治疗率:对症治疗为主,无法彻底根治
  • 多发人群:发病年龄较早,20~30岁发病
  • 治疗费用:市三甲医院约(50000-100000元)
  • 典型症状:感觉障碍共济失调小脑性共济失调肩臂外侧的感觉障碍和功能受限四肢瘫痪感觉性共济失调大脑性共济失调粘膜萎缩深感觉障碍感觉性共济失调步态
  • 并发症:Machado-Joseph病

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