【黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症 神经节苷脂沉积病】

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神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病 。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：颅脑,骨
• 挂号科室：神经内科
• 传染性：该病不具备传染性
• 检查项目：β-半乳糖苷酶β-半乳糖苷酶试验尿β半乳糖苷酶
• 治疗率：10%
• 多发人群：遗传患者
• 治疗费用：市三甲医院约1000--5000
• 典型症状：四肢无力四肢酸痛无力下肢无力无力角膜混浊腰部酸胀及无力上肢无力腱反射亢进肌阵挛手握物无力
• 并发症：癫痫小儿癫痫外伤性癫痫颞叶癫痫癫痫伴发的精神障碍症状性癫痫综合征额叶癫痫原发性癫痫难治性癫痫多重肺部感染

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