康拉迪病 骨骺点状发育不良

【康拉迪病 骨骺点状发育不良】

康拉迪病 骨骺点状发育不良

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骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病 。具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直 , 颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形 。有些患者尚伴有先天性白内障 , 骨骺或心血管系统的缺陷 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:骨
  • 挂号科室:骨科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目:四肢的骨和关节平片钼靶X线检查四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片四肢的骨和关节平片
  • 治疗率:对症治疗为主 , 治愈率约为65%
  • 多发人群:婴幼儿
  • 治疗费用:市三甲医院约(2000 —— 10000元)
  • 典型症状:皮肤干燥红斑鳞屑关节强直骨斑点
  • 并发症:髋关节脱位先天性髋关节脱位

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