【小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症 小儿帕套综合征】

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小儿帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome) 。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损 。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成 。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等 。中性粒细胞核上有过多的突起 。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：儿科,外科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：AFP平均红细胞血红蛋白含量平均红细胞血红蛋白浓度糖化血红蛋白血红蛋白浓度血红蛋白染色体核型分析糖化血红蛋白组分血液碳氧血红蛋白血红蛋白A2
• 治疗率：80%
• 多发人群：婴幼儿
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）
• 典型症状：阴蒂肥大惊厥性窒息室间隔缺损窒息虹膜缺损胎儿宫内窒息低血糖惊厥阵发性或强直性惊厥异常体位所致的窒息
• 并发症：先天性心脏病

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