【小儿胱氨酸尿症 小儿胱氨酸病】

文章插图
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病 ， 为常染色体隐性遗传?。怯山松鲂」苌掀は赴翱粘︷つざ远罨被?包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致 。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿 。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤 ， 最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：肾
• 挂号科室：儿科
• 传染性：暂无
• 检查项目：CTCT骨关节及软组织CT检查盆腔CT检查肝、胆、脾CT检查CT检查冠状动脉CT检查胸部CT检查计算机体层摄影CT检查耳鼻咽喉CT检查
• 治疗率：暂无
• 多发人群：暂无
• 治疗费用：暂无
• 典型症状：多尿糖尿维生素D缺乏小儿维生素D缺乏尿中有较多尿卟啉
• 并发症：血友病甲高尿酸血症血友病脱水痛风和高尿酸血症高尿酸血症肾病高渗性脱水低渗性脱水等渗性脱水血管性血友病

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