苯丙酮尿症有什么症状 _生活经验

【苯丙酮尿症有什么症状】

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导读：苯丙酮尿症是一种以常染色体隐性遗传为遗传方式，以儿童为主要发病群体，由苯丙氨酸代谢异常引起的常见遗传性疾病。发病率随种族不同而具有差异，我国发病率为0.0064%，北方较南方略高。苯丙酮尿症有什么症状，下面我们来探讨一下.……
苯丙酮尿症是一种以常染色体隐性遗传为遗传方式，以儿童为主要发病群体，由苯丙氨酸代谢异常引起的常见遗传性疾病。发病率随种族不同而具有差异，我国发病率为0.0064%，北方较南方略高。苯丙酮尿症有什么症状，下面我们来探讨一下.
苯丙酮尿症临床症状
新生患儿临床表现不典型，有时可表现为呕吐、易激素，生长发育迟缓。生后3个月以后开始出现智力发育迟缓和语言发育障碍，随年龄增大而加重。病儿都有程度不等的智力低下，60%属重度低下。可有兴奋不安、多动、攻击性行为等精神行为异常表现。约25%的病儿并发癫痫发作，发作类型较为多样，发作次数可随年龄曾展而逐渐减少或停止。
苯丙酮尿症治疗
了解苯丙酮尿症有什么症状后，一旦发现类似症状，要及早治疗。
1.治疗原则：苯丙酮尿症的治疗方法为低苯丙氨酸饮食治疗法，治疗目的为降低血苯丙氨酸浓度，使大脑免受损害。但苯丙氨酸是一种必须的氨基酸，也不可缺乏。一般其血浓度应保持在120-360mol/L较为理想。在婴儿快速上生长期间，如果苯丙氨酸缺乏，病儿可出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。
2.治疗方法：没有天然的食物既恩能够控制苯丙氨酸的摄入量，又能保证足够的营养。必须用特殊的低苯丙氨酸奶方。低苯丙氨酸奶方的用量按每kg体重需要的蛋白质计算。
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