【小儿高胱氨酸尿症 小儿同型胱氨酸尿症】

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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病 。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常 ， 一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长 。

• 是否医保：暂无
• 发病部位：全身
• 挂号科室：儿科,泌尿外科
• 传染性：无传染性
• 检查项目：血管造影磁共振血管造影羊水检查眼底荧光血管造影肾血管造影数字减影血管造影半胱氨酸尿症筛查半胱氨酸
• 治疗率：60%
• 多发人群：小儿遗传
• 治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--20000
• 典型症状：生长缓慢智力发育迟缓皮肤花纹毛发稀少指甲生长缓慢
• 并发症：青光眼血栓形成开角型青光眼慢性闭角型青光眼青光眼睫状体炎综合征门静脉血栓形成先天性青光眼玻璃体及视网膜脱离手术所致青光眼伴有虹膜睫状体炎的继发性青光眼急性闭角型青光眼

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