小儿早老症检查,小儿早老症如何诊断鉴别


小儿早老症检查,小儿早老症如何诊断鉴别

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导读:本文向您详细介小儿早老症应该做哪些检查 , 常用的小儿早老症检查项目有哪些 。以及小儿早老症如何诊断鉴别,小儿早老症易混淆疾病等方面内容 。
小儿早老症常见检查:
常见检查:脊柱椎体平扫、心电图、四肢的骨和关节平片
一、检查:
检查项目包括:
1、X线检查 。骨骼X线检查可见轻度脱钙 , 骺端肥大及干骺愈合较早,前囟持久开放,锁骨小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见髋外翻 。
王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征,正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷 , 尤以胸腰交界处为明显 。
2、实验室检查可见:
①对生长激素反应正常 。
②甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常 。
③对胰岛素有拮抗现象,偶见胰岛素依赖性糖尿病 。
④血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值 , 基础代谢率也偏高 。
⑤偶见DNA修复降低 。
⑥性腺不发育或性发育明显迟缓 。
3、心电图检查 。晚期心电图显示冠状动脉供血不足 。
4、结合一般临床查体 。
以上是对于小儿早老症应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看小儿早老症应该如何鉴别诊断,小儿早老症易混淆疾病 。
小儿早老症如何鉴别?:
一、鉴别:
有时需要与下述疾病鉴别:
1、先天性皮肤松弛症 。其表现常有皮肤松弛现象,但不见于早老症 。
2、Cockayne综合征 。是常染色体隐性遗传病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症,但这些表现常在4岁左右出现,皮肤对日光敏感 , 且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下,甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等 。Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常 。可与早老症区别 。
3、先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征 。是一种原因未明的,属于常染色隐性遗传的少见疾病,在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快,其面部消瘦,胸、臂亦细小 , 但下肢正常 。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病,暂无有效的治疗方法 。
4、Werner综合征 。也有老人面貌 , 并在青春发育期出现矮小体型,但其发病年龄较晚 , 常在20岁左右,完全脱发不常见,且伴有白内障与视网膜变性 , 与早老症不同 。
5、外胚叶发育不全 。是一种遗传性疾病,缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似,并可因缺少汗腺而于夏季发生高热 , 但无高血压、消瘦及老人面貌 。
6、Hallermann-Streiff综合征 。可有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形,但智力落后 , 有白内障和小眼畸形,可资鉴别 。
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