血红蛋白病检查,血红蛋白病如何诊断鉴别


血红蛋白病检查,血红蛋白病如何诊断鉴别

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导读:本文向您详细介血红蛋白病应该做哪些检查 , 常用的血红蛋白病检查项目有哪些 。以及血红蛋白病如何诊断鉴别 , 血红蛋白病易混淆疾病等方面内容 。
血红蛋白病常见检查:
常见检查:血红蛋白、血常规、血红蛋白电泳
一、检查
可行以下检查以明确诊断:
本病分布因地区、民族而异 , 故应详细询问患者籍贯、民族 , 临床有无黄疸、贫血、肝脾肿大,生长发育迟缓或紫绀、红细胞增多等;家系中有无同样病史患者 。实验室检查包括网织红细胞计数、红细胞压积、周围红细胞形态及红细胞脆性试验,了解有无低色素、小细胞性贫血 。如上述检查提示有血红蛋白病可能 , 应对患者及其家系作下列有关实验室检查 , 进一步确诊 。
1、常用基因诊断方法为抽提全血、干纸片血、羊水细胞、绒毛细胞DNA作DNA点杂交 , 适用于诊断基因缺失的遗传病,如α海洋性贫血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失 。2、限制性内切酶酶谱法,适用于诊断基因突变改变了限制酶切点或DNA缺失而改变酶解片段大小长短的遗传病 。3、限制性片段多态性分析(RFLP),RFLP按孟德尔方式遗传,如某种遗传病基因与特异的RFLP紧密相连,即可将这一多态片段作为"遗传标记",通过RFLP连锁分析推测该家庭成员和胎儿是否携带遗传病基因,RFLP连锁分析适用于诊断任何一种单基因遗传病 。4、寡核苷酸杂交是一种直接基因诊断技术,对于基因突变部位的碱基序列已查明的遗传?。?均可以直接检测和鉴定其突变的基因 。5、聚合酶链反应(PCR)DNA体外扩增,此种高效DNA分析技术可以直接通过PCR产物的电泳分析进行基因诊断,适用于诊断基因缺失或部分DNA缺失所致的遗传病 。6、对非缺失型突变基因可结合限制酶切位点的改变,如与RFLP位点相连锁 , 则可用限制酶消化PCR扩增产物,直接电泳分析,不需应用基因探针进行分子杂交,大大简化实验操作,使基因诊断可在半天内完成 。以上是对于血红蛋白病应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看血红蛋白病应该如何鉴别诊断 , 血红蛋白病易混淆疾病 。
血红蛋白病如何鉴别?:
一、鉴别
应与以下病症相鉴别:
血红蛋白E病与β珠蛋白生成障碍性贫血基因的双重杂合子,又称血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血,类似β珠蛋白生成障碍性贫血,应加以鉴别 。血红蛋白E病又可与β珠蛋白生成障碍性贫血基因结合(血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血),成为血红蛋E与α珠蛋白生成障碍性贫血或α珠蛋白生成障碍性贫血,后一种应注意与血红蛋白H病鉴别 。
血红蛋白M?。盒律鱿肿乡ふ咭嗫杉谙忍煨愿咛斓鞍籽?nbsp;, 应加以鉴别 。
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