承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型 黏多糖贮积症Ⅰ型

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文章插图
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病 。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变 , 智力落后,内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷,以致细胞内贮积过多的黏多糖,同时尿中也有过多的黏多糖排出 。
  • 是否医保:暂无
  • 发病部位:骨,全身
  • 挂号科室:内分泌科,儿科
  • 传染性:该病不具备传染性
  • 检查项目:视力胸部平片肝脏疾病超声诊断近视力检查法头颅平片脾脏超声检查听力检查眼科检查国际标准智力测试头颅大小
  • 治疗率:20%
  • 多发人群:1-2岁儿童
  • 治疗费用:市三甲医院约(8000-14000元)
  • 典型症状:智力发育迟缓关节畸形齿龈肥厚唇厚舌大鼻梁平塌先天性骨与关节畸形
  • 并发症:慢性支气管炎小儿急性支气管炎支气管炎视网膜病变肺动脉高压病毒性支气管炎老年人慢性支气管炎小儿毛细支气管炎中心性浆液性脉络膜视网膜病变急性气管-支气管炎

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