小儿血管角质瘤综合征检查,小儿血管角质瘤综合征如何诊断鉴别


小儿血管角质瘤综合征检查,小儿血管角质瘤综合征如何诊断鉴别

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小儿血管角质瘤综合征常见检查:
常见检查:尿常规、血常规、大生化检查、血液及骨髓标本的细菌学检验、β-半乳糖苷酶、血液生化六项检查、四肢的骨和关节平片、胸部平片
一、实验室检查
1、血液常规检查,白细胞可见降低,晚期可有贫血 。
2、尿液常规,早期见蛋白尿 , 含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿、等渗尿 。
3、血液生化,可见高氮血症 。
4、骨髓涂片 , 可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞 。
5、酶生化测定 。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定 , 也可由血浆和白细胞测定酶活性 。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征 。
6、白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义 。
二、影像学检查
X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查等 , 对确诊有重要价值 。
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小儿血管角质瘤综合征如何鉴别?:
一、鉴别
未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别 。
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