小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征检查，小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征如何诊断鉴别 _生活经验

文章插图
导读：本文向您详细介小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该做哪些检查，常用的小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征检查项目有哪些。以及小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征如何诊断鉴别，小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征易混淆疾病等方面内容。
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征常见检查：
常见检查：心电图、动态心电图（Holter监测）、EEG、肌电图、脑脊液蛋白定量
一、检查：
1、脑脊液检验：脑脊液蛋白高于100mg 。
2、生化检验：氧化磷酸化障碍。
3、肌肉病理检查：锯齿样红纤维有特征性改变。
4、心电图检查：传导系统有障碍。
5、肌电图检查：示非特异性肌病型，呈干扰相。
6、脑电图检查：病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。
以上是对于小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该如何鉴别诊断，小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征易混淆疾病。
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征如何鉴别？：
一、鉴别：
本病征须与锯齿样红纤维性肌阵挛综合征和乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征进行鉴别：
1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征：本病征神经病理可发现小脑胶质增生，齿状核内神经元丢失，下橄榄核和脑干萎缩，肌肉活检发现有粗红纤维。本病多在3～4岁发病，患者身材矮小，临床特征为肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、重度小脑共济失调、癫痫大发作等，还可有耳聋、视神经萎缩、痴呆等症状，多由家族遗传史并由母体系传给后代。
2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征：本征骨骼肌活检显示有特征性粗红纤维(RRF)，电镜下观察到线粒体增大并有球形类脂包含体，脑的大体病理观察可见脑萎缩，脑室扩大，尤其是枕角扩大明显。血清和CSF乳酸水平通常增高。本征多见于青少年，临床表现为身材矮小、肌萎缩、进行性痴呆、神经性耳聋等，其中发作性呕吐、失明、偏瘫(即卒中样发作)是突出特征。
【小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征检查，小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征如何诊断鉴别】温馨提示：以上内容就是为您介绍的小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征应该做哪些检查，小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征检查，小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征如何诊断鉴别的详细内容就为您分享到这里，【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容，希望对您有所帮助：