小儿手-心畸形综合征检查，小儿手-心畸形综合征如何诊断鉴别 _生活经验

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小儿手-心畸形综合征常见检查：
常见检查：心电图、动态心电图（Holter监测）、经食管超声心动图(TEE)、多普勒超声心动图、二维超声心动图、M型超声心动图（ME）、染色体、四肢的骨和关节平片
一、检查
家系调查：对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。
心脏和肺部听诊：胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。
超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形，少数可有泌尿生殖系、胃肠道的畸形。
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小儿手-心畸形综合征如何鉴别？：
一、鉴别
本病征应与下面疾病相鉴别。
马方综合征：属结缔组织病，系常染色体显性遗传，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。
范可尼贫血：是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾?。?这类病人除有典型再障表现外，还伴有皮肤棕色色素沉着，骨骼畸形、性发育不全等
心脏病—先天性耳聋—骨骼畸形综合征：本征系一组先天性的综合征，其主要特征是先天性的心脏疾患和骨骼畸形，伴有耳聋。本征在临床上较为罕见。上肢-心脏畸形：其特征是有心脏先天性畸形合并上肢骨骼发育畸形，并可有大血管和周围血管发育不全。
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