小儿腺苷脱氨酶缺乏检查,小儿腺苷脱氨酶缺乏如何诊断鉴别


小儿腺苷脱氨酶缺乏检查,小儿腺苷脱氨酶缺乏如何诊断鉴别

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【小儿腺苷脱氨酶缺乏检查,小儿腺苷脱氨酶缺乏如何诊断鉴别】小儿腺苷脱氨酶缺乏常见检查:
常见检查:血清免疫球蛋白(Ig)、免疫球蛋白M、免疫球蛋白A、EEG、CT检查、四肢的骨和关节平片
一、检查
ADA缺乏患儿红细胞 , 淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏 。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半 。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断 。基因分析可了解基因突变位点和类型,并有助于家系调查 。
1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%~4%,其他组织中的ADA活性下降到正常的10%~30% 。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定,有助于产前诊断 。
2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差 。
3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显,各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低,淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性 。
X线检查可发现缺乏胸腺影,X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查,可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等 。
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小儿腺苷脱氨酶缺乏如何鉴别?:
一、鉴别
与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊 。
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