小儿槭糖尿病检查,小儿槭糖尿病如何诊断鉴别


小儿槭糖尿病检查,小儿槭糖尿病如何诊断鉴别

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导读:本文向您详细介小儿槭糖尿病应该做哪些检查,常用的小儿槭糖尿病检查项目有哪些 。以及小儿槭糖尿病如何诊断鉴别,小儿槭糖尿病易混淆疾病等方面内容 。
小儿槭糖尿病常见检查:
常见检查:尿糖(GLU)、血液电解质检查、动脉血气分析、遗传筛查、新生儿疾病筛查、EEG、餐后2小时血葡萄糖(2HPG,PBG)
一、检查
早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出,这样可以避免不可逆的脑损伤 。用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断,以决定是否中止妊娠 。1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本?。?当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305 mol/L)时 , 应进一步检测尿中支链酮酸排出量 。可防止智力低下的发生 。2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析,如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽,应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析 。部分患儿在急性期可有低血糖 。3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊:A)血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高 。B)在急性期,血中α-酮异戊酸浓度增高 , 尿液中α-羟异戊酸增高 。C)血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸(L-alloisoleucine) 。4.酶学检测 可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力 。5.DNA分析 对已知突变类型的家庭成员,可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测 。6.脑部常规检查:智力检查水平降低 , 脑电图检查可见异常脑波形,脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等 。
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小儿槭糖尿病如何鉴别?:
一、鉴别
患儿出现神经系统症状,应注意与其他中枢神经系统疾?。ㄖ惺嗌窬低呈苤虏∫蛩赜跋欤ㄓ绕涫俏茨懿槌錾窬低称髦市圆”涫保┒跃窕疃习饕硐值募膊〕莆癫 。┫嗉? ,患儿尿及汗液有枫糖样气味和实验室检查有助鉴别 。
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