小儿遗传性口形细胞增多症检查，小儿遗传性口形细胞增多症如何诊断鉴别 _生活经验

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导读：本文向您详细介小儿遗传性口形细胞增多症应该做哪些检查，常用的小儿遗传性口形细胞增多症检查项目有哪些。以及小儿遗传性口形细胞增多症如何诊断鉴别，小儿遗传性口形细胞增多症易混淆疾病等方面内容。
小儿遗传性口形细胞增多症常见检查：
常见检查：血常规、骨髓象分析、红细胞渗透脆性试验
一、检查：
1、周围血象：见口形细胞增多，超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者网织红细胞中度增高(10%～20%);MCV增高，MCHC减少;可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常。
2.红细胞渗透脆性实验：明显增加，自溶试验阳性、葡萄糖和ATP可部分纠正。血红蛋白电泳正常。
3.骨髓象多表现为增生性贫血骨髓象改变。
4.其他：多表现为轻度贫血，部分患儿贫血较重;个别病例可伴有球形红细胞增多症、地中海贫血或谷胱甘肽缺乏症、肝病等。
5.常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝、脾肿大等。
以上是对于小儿遗传性口形细胞增多症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看小儿遗传性口形细胞增多症应该如何鉴别诊断，小儿遗传性口形细胞增多症易混淆疾病。
小儿遗传性口形细胞增多症如何鉴别？：
一、鉴别：
1、继发性口形红细胞增多症：需与继发性口形红细胞增多症鉴别。后者主要见于肝病、肿瘤、急性酒精中毒和一些药物治疗后(长春新碱、氯丙嗪等) ，亦可出现于多种遗传性或获得性疾病如谷胱甘肽缺乏症，遗传性球形细胞增多症、轻型海洋性贫血、全身性红斑狼疮、传染性单核细胞增多症、癌及造血系统恶性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、胆结石、骨折、胃肠道出血以及泌尿系统疾病等。除口形红细胞外，一般无溶血，具有原发疾病特点，无家族史。
2.Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)：该病为常染色体隐性遗传，罕见。临床上主要表现为轻到中度溶血性贫血，外周血涂片可见到口形细胞，有时还可见到球形细胞。主要是由于编码Rh抗原的基因缺失或基因表达障碍导致Rh血型抗原完全缺乏或显著减少，前者称为Rhnull，后者称为Rhmod 。部分Rhnull病人红细胞渗透脆性增加、红细胞脱水。脾切除可以改善溶血。
3.遗传性干燥细胞增多症和中间体综合征：其机制尚不清楚。湿血膜中可见口形红细胞，但外周血中不易发现。可见到靶形红细胞、干燥红细胞和棘突红细胞，细胞血红蛋白在细胞外周疏松区聚集。临床症状表现为红细胞脱水、渗透脆性降低的常染色体显性遗传性溶血性贫血。患者有中、重度溶血，MCHC升高。现有的研究证实有细胞内K 的丢失不伴有Na 的成比例摄取使胞内离子浓度和水分均降低，2.3-DPG减少，除了膜相关的甘油-3-磷酸脱氢酶增加限制了区带3蛋白外，膜脂质蛋白分析未见异常。Lux和Becker将其归为中间体综合征，患者的特点为外周血中可有口形红细胞、靶形红细胞，渗透脆性可正常或轻度升高，Na 、K 通透性增加，但胞内阳离子浓度和红细胞体积可正常或轻度降低。有报道这些细胞谷胱甘肽含量低于正常，也有个例报道这种红细胞在体外5℃时溶解，因此称之为冷水细胞综合征。也有报道这种伴口形、靶形红细胞增多且渗透脆性降低的溶血性贫血患者，其中50%可以有细胞膜的异常。此病切脾治疗需慎重，因其可出现高凝状态导致严重的血栓形成，体外试验表明切脾后的口形红细胞内皮黏附性增高。
4.家族性高密度脂蛋白缺乏症(familial deficiency of high-density lipoproteins)：临床上可见到扁桃体大而呈橙色和肝脾肿大。因高密度脂蛋白严重或完全缺乏导致胆固醇酯在许多组织中蓄积。出现较重的溶血性贫血和口形细胞增多症。膜脂质分析显示：游离胆固醇减少，胆固醇/磷脂比值减低，卵磷脂相对增加。
5.刺状红细胞增多症(acanthocytosis)：刺状红细胞的形态特征是：红细胞致密、浓缩，中心淡染区消失，表面有许多(5～10)个细长的刺状突起。不同于棘形细胞(echinocytes，又称“burr”cells) 。后者表面突起相当一致，呈短细钉状，血涂片上见到的棘形细胞可系人为因素造成(如pH值增高、接触玻璃或血液储存)，但也可见于长跑时轻度溶血性贫血以及低磷血症、低镁血症(可能由细胞内ATP储存减少引起)、尿毒症和丙酮酸激酶缺乏。主要见于先天性β脂蛋白缺乏症，偶见于McLeod表型和其他情况(如部分In表型、神经性厌食等) 。另外，肝病病人外周血涂片也可见到棘形细胞(可能与导致棘形细胞的异常高密度脂蛋白结合到红细胞表面有关) 。
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