沃纳综合征的症状,沃纳综合征的早期症状,并发症


沃纳综合征的症状,沃纳综合征的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍沃纳综合征症状,尤其是沃纳综合征的早期症状,沃纳综合征有什么表现?得了沃纳综合征会怎样?以及沃纳综合征有哪些并发病症,沃纳综合征还会引起哪些疾病等方面内容 。……
沃纳综合征常见症状:
皮肤萎缩、充血、动脉粥样硬化
一、症状
两性发?。信任?∶1 。虽然多数病例为家族性发?。灿猩⒃诜⒉≌?。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞 。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型 。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻) 。
1.皮肤损害 毛发变白为本病最早出现的体征,在10~20岁时就出现,通常从头皮和眉毛开始,并有进行性脱发,眉毛、阴毛亦脱落 , 至40岁时全部头发均可变白或成为秃头 。颜面四肢皮肤萎缩,呈老年人样面容 。至青春期,四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩,因此,皮肤拉紧 , 呈过度伸展样外观,并与皮下组织紧密结合在一起 。这种改变上肢多于下肢 , 但躯干改变不甚明显 。局限性角质增生亦为本病的常见皮损,多发生于手掌、足底部 , 有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛 。在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处,可形成溃疡 , 而且不易治愈 。其他皮损尚有毛细血管扩张、皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化,后者通常为血管周围钙化 。
2.骨关节病变 由于四肢皮肤萎缩、拉紧,皮下组织纤维化及局部血管供血障碍,结果可致受累关节运动受限、肢端萎缩及强直变形 。另外,本病的特征性异常表现为全身 性骨质疏松 。由于全身性发育过早停滞,故常出现手脚过小、四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等 。
3.心血管病变 常为全身性,主要特征为严重的心血管病变,表现为局部供血不全症状如冠心病等 。
4.内分泌异常 本病偶有内分泌功能紊乱表现,例如伴有糖尿病视网膜病 。糖尿病的发生,又可加重血管病变 。偶尔还可发生糖尿病昏迷 。本病还常发生性功能低下,男性表现为性器官发育不全、性欲低下,女性表现为月经过早来潮 , 月经过少,过早闭经 , 大小阴唇、阴道、内生殖器及乳房发育不良或不全 。
5.神经系统异常 1/3的病人有轻度神经系统症状,其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩,远端深部腱反射消失 , 部分病例可出现感觉异常 。约半数病人有智力低下 , 可伴有幼儿型情绪;少数病例可有精神症状和癫痫大发作 。本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高,其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤 。
6.五官病变 近半数病人有异常高调的说话声音 。喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性、扩张性或隆起的浅表性改变,声带有黏膜充血区,这种黏膜改变即可造成高调声音 。
白内障是本病的主要特征,多发生在20~30岁,故称青年白内障 。晶体浑浊呈星芒状,常为双侧性,多先出现于晶状体的后极 。
二、诊断
当病情处于慢性进行阶段 , 临床症状和体征已较典型时,诊断并不困难 。但在早期诊断可能比较困难,可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发现进行诊断 。Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组:
1.特征性体型和体质 ①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细;③有鸟嘴样尖鼻 。
2.过早衰老 ①毛发过早变白;②过早秃发;③声音变尖而弱;④动脉粥样硬化;⑤皮肤萎缩;⑥青年白内障 。
3.硬皮病样变化 ①皮肤和皮下组织萎缩;②局部角化症;③足背皮肤过紧;④足踝部跟腱、足跟和趾溃疡 。
【沃纳综合征的症状,沃纳综合征的早期症状,并发症】4.其他表现 ①糖尿病倾向;②性腺发育不良;③骨质疏松;④局部钙化 。
5.同胞间偶有发病倾向 在临床上,可以根据这四组特征做出诊断 。但必须指出,第2项中的③和第3项中的④及第4项中的①,并不是必备的诊断条件 。另外,上肢肢端也可发生第4项中的③与④ 。
以上是对于沃纳综合征的症状方面内容的相关叙述,下面再看下沃纳综合征并发症,沃纳综合征还会引起哪些疾病呢?
沃纳综合征常见并发症:
脑瘤、肝癌、纤维肉瘤、黑色素瘤
一、并发病症
本病除容易并发脑瘤外,并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高 。个别病例可发生肝大,并伴有功能异常和贫血等症状 。
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