糖原贮积病的症状,糖原贮积病的早期症状,并发症


糖原贮积病的症状,糖原贮积病的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍糖原贮积病症状,尤其是糖原贮积病的早期症状,糖原贮积病有什么表现?得了糖原贮积病会怎样?以及糖原贮积病有哪些并发病症 , 糖原贮积病还会引起哪些疾病等方面内容 。……
糖原贮积病常见症状:
肌肉萎缩、肝脏肿大
一、症状
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏 。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏 。另有Ⅱ型、Ⅳ型等 。
1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见 , 由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖 。主要表现:
(1)空腹诱发严重低血糖,患儿出生后即出现低血糖,惊厥以至昏迷 。长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡 。
(2)伴酮症和乳酸性酸中毒 。
(3)高脂血症 , 臀和四肢伸面有黄色瘤 。向心性肥胖,腹部膨?。逍统?娃娃"状 。
(4)高尿酸血症 。
(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 。新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大 。当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤 , 进行性肾小球硬化、肾功能衰竭 。
(6)生长迟缓,形成侏儒状态 。
2.Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显 。婴儿型,最早于出生后1个月发?。苌偕娴?岁 。面容似克汀?。啻?nbsp;, 呛咳,呼吸困难,2岁前死于心肺功能衰竭 。青少年型主要表现为进行性肌营养不良 。成人型表现为骨骼肌无力 。
3.Ⅲ型糖原贮积病 堆积多分支糖原,又称界限糊精病 。主要表现:
(1)低血糖:较Ⅰ型轻微 。
(2)肝脏大,可发展为肝纤维化,肝硬化 。
(3)生长延迟 。
4.Ⅳ型糖原贮积病 堆积少分支糖原,又称支链淀粉病 。肝大、肝硬化,生长障碍,肌张力低 , 如初生婴儿有肝硬化者应除外本病 。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭 。
【糖原贮积病的症状,糖原贮积病的早期症状,并发症】5.Ⅴ型糖原贮积病 因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中虽有高含量糖原 , 但运动后血中少或无乳酸 。多青少年发?。卸仍硕荒芡瓿? ,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿 。
6.Ⅵ型糖原贮积病 主要表现为肝大,低血糖较轻或无 。
7.Ⅶ型糖原贮积病 运动后肌肉疼痛,痉挛,有肌球蛋白尿 。轻度非球形红细胞溶血性贫血 。
8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大,偶有空腹低血糖 , 生长迟缓,青春期自行缓解 。
9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大 , 空腹低血糖,肌肉痉挛,一定程度智力低下 。
10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖 , 高血酮 , 肌肉痉挛和一定程度的智力障碍,易与低血糖性酮症相混淆 。
以上是对于糖原贮积病的症状方面内容的相关叙述,下面再看下糖原贮积病并发症,糖原贮积病还会引起哪些疾病呢?
糖原贮积病常见并发症:
肝纤维化
一、并发病症
肝纤维化,肌肉萎缩,腹壁静脉曲张,肝硬化门脉高压,腹水和食道静脉曲张 。
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