小儿共济失调毛细血管扩张综合征的症状,小儿共济失调毛细血管扩张综合征的早期症状,并发症


小儿共济失调毛细血管扩张综合征的症状,小儿共济失调毛细血管扩张综合征的早期症状,并发症

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导读:本文向您详细介绍小儿共济失调毛细血管扩张综合征症状,尤其是小儿共济失调毛细血管扩张综合征的早期症状,小儿共济失调毛细血管扩张综合征有什么表现?得了小儿共济失调毛细血管扩张综合征会怎样?以及小儿共济失调毛细血管扩张综合征有哪些并发病症,小儿共济失调毛细血管扩张综合征还会引起哪些疾病等方面内容 。……
小儿共济失调毛细血管扩张综合征常见症状:
反复感染、智力发育迟缓、共济失调、免疫缺陷、细菌感染
一、症状
1.神经学表现 共济失调出现于1岁内者20% , 2岁65%,4岁85%,少数病例可延迟至4~5岁才出现 。病情进展缓慢,但呈进行性,最终导致严重的运动障碍 。典型的表现是患者注视快速运动的物体时,头部转动快于眼球运动 。一些病例出现智力发育迟缓,但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的 。
2.眼部和皮肤毛细血管扩张 毛细血管扩张最早发生于球结合膜,发生年龄1~6岁 。随年龄增加,毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位,如鼻侧部、耳、前臂后侧及腿弯部和手足背部 。
3.反复感染 反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症,可发生于共济失调及毛细血管扩张之前 。患者易于并发病毒或细菌感染,但与其他免疫缺陷病不同,ATS病人很少发生机会感染 。
4.内分泌异常 存活到青春期的ATS患者可能无第二性征出现 。一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩,随病程进展可能出现生长停滞 。可能合并抗胰岛素性糖尿病,其原因为胰岛素受体数量不足或亲和性减弱 。最近发现ATM突变影响PI3-激酶途径的葡萄糖细胞内信号传递,是发生抗胰岛素性糖尿病的原因 。
5.恶性肿瘤 ATS(纯合子)病人的癌症发病率大约高出健康同龄人群100倍 。最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤,其他还包括腺癌、生殖母细胞瘤、网状细胞癌和骨髓瘤和神经系统恶性肿瘤 。不典型的病例和轻型患者的症状出现晚、临床进展缓慢、对放射性敏感性减弱 。
【小儿共济失调毛细血管扩张综合征的症状,小儿共济失调毛细血管扩张综合征的早期症状,并发症】根据临床表现和免疫学检查可确诊,国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断 。部分患儿开始出现共济失调时,可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷,需进行长期的随访,有时需几年后才出现典型表现 。
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小儿共济失调毛细血管扩张综合征常见并发症:
支气管扩张、糖尿病
一、并发病症
可导致严重的运动障碍 , 智力发育迟缓;常并发病毒或细菌感染,反复肺部感染可至慢性支气管扩张症;可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤 。
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