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导读:跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
唐氏综合征的七大特征表现
(1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞 , 其智力随着年龄的增长而逐步降低.
(2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音 。
(3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动 , 甚至有破坏攻击行为 , 某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势 。
(4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大 。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大 。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳 。
(5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天 。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦 。大多数呈短头畸型 。前后囟及前额缝宽,闭合迟 , 常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽) 。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难 。80%的患儿肌张力普遍低下 。
(6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外 , 舌面沟裂深而多 , 手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌 。跖纹中 , 拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低 。
【跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的诊断_跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹的鉴别】(7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病 。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别 , 后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容 。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别 。
1.遗传咨询 母亲年龄愈大 , 风险率愈高 。标准型唐氏综合征的再发风险率为1% 。易位型患儿的双亲应进行核型分析 , 以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4% 。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病 。
2.产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施 。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析 。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义 , 因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生 。
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