严重性假肥大型营养不良症的诊断_严重性假肥大型营养不良症的鉴别 _生活经验

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导读：严重性假肥大型营养不良症症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？
男孩患?。?但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：
1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，BMD症状较轻，可能存活至40岁左右。
2、Gower征由于髋带肌肉早期无力，一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。
3、假性肌肥大和广泛肌萎缩早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛” 。自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。
4、其他多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿不同程度智力损害，与肌无力严重度也不平行，其中2%—30%较明显，IQ<70 。
【临床表现】分为下列类型：
(一)假肥大型。1、Duchenne型营养不良症(DMD)：几乎仅见于男孩，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型(BMD)：首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长。
(二)面肩-肱型肌营养不良症。
(三)肢带型肌营养不良症。
(四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
【检查】：
(一) 血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶(CPK) 。2、血清肌红蛋白(MB) 。3、血清丙酮酸酶(PK) 。4、其它酶：如醛缩酶(ADL)，乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)，谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高。
(二)尿检查。
(三)肌电图。
(四)肌活检。
肌营养不良症可分为几类，最觉的就是假肥大型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker 。
1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，多于4~5岁发病，一般不晚于7岁，一般于二十岁以前死亡。
2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪。
(1)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。
(2)检测肌酸磷酸激酶(CPK) 。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。
(3)产前明确定性别检测：产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点，因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌红蛋白(Mb)在决定是否终止妊娠。
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