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导读:本文向您详细介线粒体病应该做哪些检查 , 常用的线粒体病检查项目有哪些 。以及线粒体病如何诊断鉴别 , 线粒体病易混淆疾病等方面内容 。
线粒体病常见检查:
常见检查:血液生化六项检查、核磁共振成像(MRI)、CT检查、肌电图
一、检查
【线粒体病检查,线粒体病如何诊断鉴别】1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低 。
2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变 。
3.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多 。
4.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等 。
5.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害 。
以上是对于线粒体病应该做哪些检查方面内容的相关叙述 , 下面再来看看线粒体病应该如何鉴别诊断,线粒体病易混淆疾病 。
线粒体病如何鉴别?:
一、鉴别
线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别 。
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