男性特纳综合征检查,男性特纳综合征如何诊断鉴别

【男性特纳综合征检查,男性特纳综合征如何诊断鉴别】

男性特纳综合征检查,男性特纳综合征如何诊断鉴别

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导读:本文向您详细介男性特纳综合征应该做哪些检查 , 常用的男性特纳综合征检查项目有哪些 。以及男性特纳综合征如何诊断鉴别,男性特纳综合征易混淆疾病等方面内容 。
男性特纳综合征常见检查:
常见检查:染色体核型分析、睾酮、二维超声心动图
一、检查
1、血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高 。2、重要的是染色体核型分析常有畸变 , 多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47 , XXY等 。超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形 。
以上是对于男性特纳综合征应该做哪些检查方面内容的相关叙述,下面再来看看男性特纳综合征应该如何鉴别诊断,男性特纳综合征易混淆疾病 。
男性特纳综合征如何鉴别?:
一、鉴别
本征归类较混乱,须鉴别的有以下综合征 。
1、Turner综合征:显然本质差别是女性 , 先天性卵巢发育不全,染色体核型主要是45,XO 。2、异型Turner综合征:Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育,而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善 , 也称Turner男性假两性畸形 。3、Noonan综合征:曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征,相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合 , 需指出的是:①Noonan综合征男女均可发病;
②主要表现为先天性心脏病,而性腺发育不全不一定存在,性腺可不发育到正常发育;
③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征) 。
4、Bonnevie-Ullrich综合征:有人曾认为男性Turner综合征就是本征,主要有以下几点可供参考:①本征男女均可发病;
②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;
③其主要异常可能是结缔组织受累 , 而先心病不是主要畸形;
④染色体核型正常 。
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