类固醇5α-还原酶2缺乏综合征检查,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征如何诊断鉴别


类固醇5α-还原酶2缺乏综合征检查,类固醇5α-还原酶2缺乏综合征如何诊断鉴别

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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征常见检查:
常见检查:促黄体生成素LH、促卵泡激素(FSH)、染色体
一、检查
患者在青春期后血清睾酮水平显著升高,但DHT水平没有成比例地升高,T/DHT比值可高达35~84(正常成年男子为12±3.1) 。血清LH和FSH水平正常或轻度升高 。
杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高 。
遗传基因检查 。
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征如何鉴别?:
一、鉴别
在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2·d),连续3天,正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5 , 青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4,而本病患者则显著增高 , 青春期后T/DHT比值的正常范围为12±3.1 , 而本病患者比值为35~84 。
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