囊性纤维化病因，囊性纤维化的原因 _生活经验

文章插图
导读：本文向您详细介绍囊性纤维化的病理病因，囊性纤维化主要是由什么原因引起的。
一、囊性纤维化病因
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病，美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。
【囊性纤维化病因，囊性纤维化的原因】CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变，△F508，导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。
温馨提示：以上就是对于囊性纤维化病因，囊性纤维化是由什么原因引起的相关内容叙述，更多有关囊性纤维化方面的知识，请继续关注疾病库，或者在站内搜索“囊性纤维化”找到更多扩展内容，希望以上内容可以帮助到您！

囊性纤维化病因，囊性纤维化的原因的详细内容就为您分享到这里，【精彩生活】jing111.com小编为您精选以下内容，希望对您有所帮助：