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导读:本文向您详细介绍小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的病理病因,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征主要是由什么原因引起的 。
【小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征病因,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的原因】一、小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征病因
一、发病原因
本病征的发病原因尚未完全阐明 。
Russell-Silver综合征,又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等 。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中促性腺激素增高的病例,并称之为“先天性半侧肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征”;次年,Silver又报告5例,同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征,但其中仅有2例有躯体不对称;1964年Silver又总结29例,并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现 , 还确定了诊断标准,此后,Gareis概括有关此病的资料而提出此征 。
本综合征病因尚未完全明确,一般在家族中散发,但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传,男女均可患病 。国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关,其中7号和17号染色体倍受关注 。此外 , 子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用和感染等也可能成为本病的诱因 。
二、发病机制
本病的发病机制未明,因为是先天性疾病,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46 , XY),故考虑可能为受精卵在子宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致 。Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂体区的某些病理过程继发而成 。此外子宫内因素也可能引起受精卵发育出现意外 , 如可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等 。
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